Close

Combinatietest

Met de combinatietest wordt er gekeken of er aanwijzingen zijn dat je kindje de chromosoomafwijkingen down-, edward- of patausyndroom heeft. De test bestaat uit een bloedonderzoek en een nekplooimeting.
Echo

Met behulp van prenatale screening kun je tijdens de zwangerschap kijken of je kindje een aandoening of lichamelijke afwijking heeft. Je kunt kiezen voor prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek beter bekend als de 20 wekenecho.

Prenatale screenings zijn niet verplicht. Je mag zelf beslissen of je deze wilt doen of niet. De verloskundige verteld je tijdens het intakegesprek kort meer over de mogelijkheden en eventuele gevolgen. Als je geïnteresseerd bent in een prenatale screening krijg je een uitgebreid informatiegesprek waarin je al je vragen kunt stellen. Na dit gesprek kun je beslissen of je wel of geen prenatale screening wilt. Als je besluit dat je onderzoek wilt doen of er aanwijzingen zijn dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft, dan moet je kiezen tussen de NIPT test en de Combinatietest.

Wat is de combinatietest

De combinatietest bestaat zoals de naam het al zegt uit twee onderzoeken. Een bloedonderzoek bij jou tussen de negen en veertien weken zwangerschap en een nekplooimeting bij je kindje (echo) tussen de elf en veertien weken zwangerschap. De resultaten van deze onderzoeken worden gecombineerd met jouw leeftijd en zwangerschapsduur. Hieruit komt een kans dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Beide onderzoeken zijn veilig en geven geen verhoogde kans op een miskraam.

Bloedonderzoek

Voor het bloedonderzoek wordt er tussen de negen en veertien weken zwangerschap bij jou bloed afgenomen. Soms wordt dit gedaan door je verloskundige maar meestal moet je hiervoor naar een bloedafnamelocatie. In je bloed wordt gekeken naar de concentratie van de eiwitten PAPP-A en vrij betahCG. Deze concentratie wordt tegenover de gemiddelde concentraties van jouw zwangerschapsduur gezet. Hieruit komt de zogenoemde MoM-waarde. De MoM-waarde wordt nog wel gecorrigeerd op basis van jouw gewicht, leeftijd, wel of niet roken en de manier waarop je zwanger bent geworden.

De verhouding tussen de MoM-waarden van de twee eiwitten in jouw bloed kan een indicatie geven voor een chromosoomafwijking.

  PAPP-A waarde Vrij beta-hCG waarde
Syndroom van Down Lager dan gemiddeld Hoger dan gemiddeld
Edwardsyndroom Lager dan gemiddeld Lager dan gemiddeld
Patausyndroom Lager dan gemiddeld Lager dan gemiddeld

Maar alleen hogere of lagere waardes dan gemiddeld hoeft nog niks te zeggen. Deze gegevens in combinatie met de nekplooimeting en jouw leeftijd geeft pas aan of er aanwijzingen zijn dat je kindje down-, edwards- en patausyndroom heeft.

Nekplooimeting

Het tweede onderdeel van de combinatietest is de nekplooimeting bij je kindje tussen de elf en veertien weken zwangerschap. Elke baby heeft tijdens de zwangerschap een nekplooi. Dit is een dun vochtlaagje onder de huid van je kindje. In de loop van de zwangerschap verdwijnt de nekplooi weer. Om die reden wordt de meting vroeg in de zwangerschap gedaan. Tijdens een echo wordt de dikte van je nekplooi gemeten.

De nekplooi is normaal maximaal 3,5 mm dik. Bij een verdikte nekplooi (>3,5mm) is er een verhoogde kans op het syndroom van Down. Hoe dikker de nekplooi hoe groter de kans op een kindje met het Syndroom van Down. Uit het promotie-onderzoek van Mireille Bekker is gebleken dat deze verdikking ontstaat door een verstoorde of vertraagde ontwikkeling van het lymfesysteem.

Als er bij je kindje een verdikte nekplooi is gezien hoef je je niet meteen zorgen te maken. Bij zestig tot zeventig procent van de baby’s met een verdikte nekplooi is na verder onderzoek geen Down Syndroom gevonden.

Uitslagen van de combinatietest

De uitslag van het bloedonderzoek in combinatie met de nekplooimeting, jouw leeftijd en zwangerschapsduur geeft aan of er aanwijzingen zijn dat je kindje down-, edwards- en patausyndroom heeft.

De uitslagen die je kunt krijgen zijn:

  • “Je hebt een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom”. Voorbeelden van verhoogde kansen zijn 1 op 100, 1 op 50 en 1 op 20.
  • “Je hebt geen verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom”. Voorbeelden van kleine kansen zijn 1 op 500, 1 op 1000 en 1 op 2000.

Heb je de uitslag gekregen dat er een verhoogde kans is dat je zwanger bent van een kindje met down-, edwards- of patausyndroom? Dan is er vervolgonderzoek nodig om te kijken of je kindje ook echt één van deze afwijkingen heeft. Er is nog steeds een kans dat je zwanger bent van een gezond kindje. Voor een vervolgonderzoek heb je de keuze uit de NIPT test, vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Je mag zelf beslissen of je een vervolgonderzoek wilt of niet. Ga met je verloskundige in gesprek over de mogelijkheden en eventuele gevolgen hiervan.

Kosten combinatietest

De kosten voor het informatiegesprek met je verloskundige over prenatale screening wordt vergoed uit het basispakket van je zorgverzekering. Voor de Combinatietest betaal je €176,95. Sommige aanvullende verzekeringen vergoeden de Combinatietest. Bekijk hiervoor je zorgpolis of informeer bij je zorgverzekeraar. Als je een verhoogd risico hebt op een kindje met een chromosoomafwijking wordt de Combinatietest vergoed vanuit de basisverzekering.

Combinatie of NIPT test

Als je besluit dat je onderzoek wilt doen naar down-, edwards- of patausyndroom heb je de keuze tussen de Combinatie- en NIPT test. Maar wat is het verschil tussen deze testen?

  Combinatietest NIPT (niet-invasieve prenatale test)
Soort test Bloedonderzoek bij jou en een nekplooimeting met een echo bij je kindje. Bloedonderzoek bij jou
Is deze test een wetenschappelijke studie? Nee, de test wordt al langer gebruikt in Nederland. Ja, dit is in Nederland een nieuwe test. Je moet toestemming geven dat jouw gegevens mogen worden gebruikt.
Heb ik door de test een verhoogde kans op een miskraam? Nee. Nee.
Wanneer kan ik de test doen? Het bloedonderzoek kan tussen de negen en veertien weken en nekplooimeting tussen elf en vertien weken zwangerschap. Vanaf je elfde zwangerschapsweek
Hoe lang duurt het voor ik de uitslag heb? Dit verschilt per echocentrum. Als je bloed een of twee weken voor de echo is afgenomen, krijg je de uitslag meestal op de dag van de echo. Anders krijg je deze enkele dagen na de echo. Binnen tien werkdagen.
Hoe betrouwbaar is de test?

De test ontdekt ongeveer

  • 85 van de 100 kinderen met downsyndroom,
  • 77 van de 100 kinderen met edwardssyndroom,
  • 65 van de 100 kinderen met patausyndroom.

De test ontdekt ongeveer

  • 97 van de 100 kinderen met downsyndroom,
  • 90 van de 100 kinderen met edwardssyndroom,
  • 90 van de 100 kinderen met patausyndroom.
De uitslag van de test is gunstig. Hoe zeker is het dat mijn kind geen down-, edwards- of patausyndroom heeft? De uitslag (één op …) geeft aan hoe groot de kans is, dat de uitslag klopt. Is de kans kleiner dan één op 200 (bijvoorbeeld 1 op 1.000)? Je hebt geen verhoogde kans en hoeft geen vervolgonderzoek. De uitslag ‘niet-afwijkend’ klopt bijna altijd. Minder dan één van de 1.000 zwangere met deze uitslag is toch zwanger van een kindje met een van de aandoeningen. Je hoeft geen vervolgonderzoek.
De uitslag van de test is ongunstig. Hoe zeker is het dat mijn kind down-, edwards of patausyndroom heeft? De uitslag (één op ….) geeft aan hoe groot de kans is, dat je kindje de aandoening heeft. Is de kans één op 200 of hoger (bijvoorbeeld één op 50) dan heb je een verhoogde kans. Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Ongeveer 90 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag zijn zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. Een vervolgonderzoek geeft meer zekerheid.
Lukt de test altijd? Meestal wel. De nekplooi van het kind is om verschillende redenen niet altijd goed te meten, zoals overgewicht bij zwangere vrouwen. Bij twee op de honderd vrouwen mislukt de test. Hiervoor zijn verschillende redenen. Bij vrouwen met ernstig overgewicht (obesitas) mislukt de test vaker en is hij minder betrouwbaar.
Kan de test nevenbevindingen geven? Bij de nekplooi-meting kunnen ook andere, vaak ernstige aandoeningen aan het licht komen. Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen of hersenen en open buik. De NIPT kan aanwijzingen geven voor chromosoomafwijkingen in het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms bij de zwangere. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig.
Kan ik kiezen om nevenbevindingen van de test wel of niet te horen? Je krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen. Je kunt ervoor kiezen om eventuele nevenbevindingen niet te horen.
Kan ik meedoen als ik in verwachting ben van een tweeling? Ja Ja
Hoeveel kost de test? Een combinatietest kost €176,96 Een NIPT test kost € 175
Zwanger en nu?

Zwanger en nu?

Welkom op Zwangerennu.nl. Met onze artikelen willen we kennis met jullie delen en hopelijk alle onzekerheden en vraagtekens weg nemen zodat jullie ook kunnen genieten van een zorgeloze zwangerschap en je volledig kunnen richten op de komst van je kindje. Er wordt iedere week nieuwe informatie op de website toegevoegd. Mocht je onderdelen missen of tips hebben, laat een bericht achter via het contact formulier. We horen graag van je.