Wat is een vruchtwaterpunctie?
In het vruchtwater zitten cellen van je kindje. Tijdens een vruchtwaterpunctie haalt een gynaecoloog met een dunne naald wat vruchtwater af via je buikwand. Uit het vruchtwater worden de cellen van je kindje gehaald. Deze worden getest op chromosoomafwijkingen.
Je gaat voor een vruchtwaterpunctie naar de polikliniek Gynaecologie in het ziekenhuis. Eerst wordt je buik ontsmet en wordt er met een echo gekeken waar je kindje ligt. Vervolgens prikt de gynaecoloog een dunne naald in je buik tot in de baarmoeder en zuigt 15-20 ml vruchtwater op. Dit is minder dan tien procent van de totale hoeveelheid vruchtwater. Je hoeft je geen zorgen te maken dat je kindje niet genoeg vruchtwater heeft, je lichaam maakt weer nieuw vruchtwater aan.
Tijdens het onderzoek houdt de gynaecoloog met een echo in de gaten of je kindje niet geraakt wordt. Het inbrengen van de naald kan wat pijnlijk zijn maar je hoeft er niet verdoofd voor te worden.
Ben je resusnegatief? Dan kan dit een gevaar zijn voor je kindje. Je zult dan een anti-D injectie krijgen om problemen te voorkomen.
Na het onderzoek
Een vruchtwaterpunctie duurt slechts tien minuten en je mag daarna direct weer naar huis. Je moet na het onderzoek een dag rust houden en zo min mogelijk doen. Daarna mag je je normale activiteiten weer oppakken. Je kunt wel twee dagen last hebben van trekkend gevoel in je onderbuik of een menstruatieachtige kramp. Probeer een warm bad of een warme kruik als de pijn erg vervelend wordt. Ervaar je na de vruchtwaterpunctie vaginaal bloed of vochtverlies, koorts of hevige buikpijn, neem dan direct contact op met je gynaecoloog of verloskundige.
Wanneer krijg je een vruchtwaterpunctie?
Een vruchtwaterpunctie is geen standaard onderzoek. Je krijgt deze alleen als hier een medische indicatie of aanleiding voor is. Medische aanleidingen kunnen zijn:
- Een afwijkende uitslag bij de NIPT test
- Een verhoogde kans bij de combinatietest
- Afwijking gesignaleerd tijdens een echo
- Verdikte nekplooi
Medische indicaties kunnen zijn:
- Jij of je partner heeft een erfelijke chromosoom- of DNA afwijking
- Jij of je partner heeft eerder een kindje gekregen met een chromosoom of DNA-afwijking of je bent eerder zwanger geweest van een kindje met een chromosoom of DNA-afwijking.
- Er is een verhoogde kans op een kindje met een open ruggetje, bijvoorbeeld omdat neurale-buisdefecten voorkomen in het gezin of in de familie.
- Je bent zwanger geworden via ICSI.
De uitslag
Uit het vruchtwater worden cellen van je kindje gehaald. In deze cellen zitten chromosomen met daarop genen, een stukje DNA. Elke cel bevat normaal 46 chromosomen, 23 paren. Van elk paar is er één chromosoom afkomstig van jou en één van je partner. Als blijkt dat je kindje een erfelijke aandoening heeft, komt dit omdat er genen ontbreken, genen te veel zijn of omdat een bepaald gen een afwijking heeft.
Er zijn verschillende testen beschikbaar om te kijken of je kindje extra chromosomen heeft of er chromosomen ontbreken.
QF-PCR of snelle, compacte DNA-test
Met deze test wordt er alleen gekeken naar de chromosomen 13, 18 en 21 en de geslachtschromosomen. Er wordt gekeken of deze chromosomen extra aanwezig zijn of juist ontbreken. De QF-PCR test wordt gebruikt om het downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen op te sporen. Deze test wordt daarom vaak gebruikt als je een afwijkende uitslag hebt gekregen bij de NIPT of combinatietest. Omdat met deze test alleen naar deze specifieke chromosomen wordt gekeken, heb je de uitslag vaak binnen drie werkdagen.
Array
Met een Array onderzoek wordt er in tegenstelling tot de QF-PCR test, gekeken naar alle chromosomen van je kindje. Er wordt gekeken of er kleine stukjes chromosomen ontbreken of juist teveel zijn. Met een Array onderzoek kunnen ook kleine en zeldzame chromosoomafwijkingen opgespoord worden. Omdat verspreid over al het genetisch materiaal meer dan 2.500.000 meetpunten bekeken worden, duurt de uitslag wat langer en krijg je deze binnen twee tot drie weken.
Exoomsequencing
Exoomsequencing staat ook wel bekend als Whole Exome Sequencing (WES) en is een techniek waarbij alle 20.000 genen van je kindje tegelijkertijd in kaart wordt gebracht. Er wordt gekeken of er variaties in de genen aanwezig zijn. Deze techniek wordt toegepast om eventuele echoscopische afwijkingen van je kindje te verklaren. De uitslag van het Whole Exome Sequencing onderzoek is net als het Array onderzoek binnen twee tot drie weken bekend.
Gericht DNA-onderzoek
Ten slotte is er nog het gericht DNA-onderzoek. Hierbij wordt gezocht naar één genetische afwijking, meestal een afwijking die binnen een familie aanwezig is. Ook van het gerichte DNA-onderzoek is de uitslag binnen twee tot drie weken bekend.
Betrouwbaarheid
De uitslag van de vruchtwaterpunctie is zeer betrouwbaar. Helaas is er soms niet genoeg vruchtwater opgezogen of kunnen chromosomen niet worden onderzocht. Er kan dan geen betrouwbare uitslag worden gegeven en de vruchtwaterpunctie moet opnieuw. Dit gebeurt in minder dan één procent van de testen.
Risico’s
In tegenstelling tot de NIPT- en combinatietest is een vruchtwaterpunctie invasief. Dit houdt in dat er voor het afnemen van vruchtwater een naald je lichaam binnendringt. Er zijn dan ook risico’s aan verbonden. 0,3% Van de vrouwen die een vruchtwaterpunctie laat doen krijgen een miskraam, dit is één op de driehonderd.
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Een ander prenataal onderzoek is de vlokkentest. Deze wordt net als de vruchtwaterpunctie gebruikt als vervolgonderzoek na een afwijkende uitslag bij de NIPT test of een verhoogde kans bij de combinatietest.
Bij een vlokkentest wordt er een klein stukje weefsel van je placenta weggenomen. Dit kan zowel via je buikwand met een naald als via de vagina met een slangetje of dun tangetje. Dit weefsel wordt gebruikt om chromosomen van je kindje te bekijken. Een vlokkentest kan eerder in de zwangerschap worden uitgevoerd dan een vruchtwaterpunctie.
Dus wat zijn de verschillen tussen de vlokkentest en vruchtwaterpunctie.
| Vruchtwaterpunctie | Vlokkentest | |
| Methode | Via een dunne naald, die wordt ingebracht in je buikwand, wordt er wat vruchtwater opgezogen. | Er wordt placentaweefsel afgenomen met een naald via je buikwand of een slangetje of dun tangetje via je vagina. |
| Verdoving | Geen verdoving nodig. | Geen verdoving nodig. |
| Herstel | Je moet na het onderzoek een dag rust houden en zo min mogelijk doen. Daarna mag je je normale activiteiten weer oppakken. | Je moet na het onderzoek een dag rust houden en zo min mogelijk doen. Daarna mag je je normale activiteiten weer oppakken. |
| Wanneer | Een vruchtwaterpunctie wordt in de 15e of 16e week van je zwangerschap uitgevoerd | Een vlokkentest wordt tussen de 11 en 14 weken zwangerschap uitgevoerd |
| Betrouwbaarheid | De uitslag van de vruchtwaterpunctie is zeer betrouwbaar | De uitslag van de vlokkentest is iets minder betrouwbaar dan die van de vruchtwaterpunctie. Dit komt omdat er in 1-2% van de gevallen een chromosoomafwijking wordt gevonden die alleen in de placenta zit en niet aanwezig is bij je kindje. |
| Risico | Er is een kans van 0,3% op een miskraam | Er is een kans van 0,5% op een miskraam |
Kosten
Bij een medische indicatie worden de kosten van de vruchtwaterpunctie vergoed vanuit het basispakket van je zorgverzekering. Wel kan dit ten koste gaan van je eigen risico. Lees daarom goed je zorgpolis na of informeer bij je zorgverzekeraar wat er wel en niet wordt vergoed en of dit gevolgen heeft voor je eigen risico.
