Nekplooimeting

De link met de combinatietest en de NIPT

Jarenlang was de nekplooimeting in Nederland het voornaamste onderdeel van de zogeheten ‘combinatietest‘. Bij deze test werd de dikte van de nekplooi gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de waarden van twee zwangerschapshormonen in haar bloed (PAPP-A en vrij β-hCG). Hieruit rolde een kansberekening op een kindje met een trisomie. Deze combinatietest wordt sinds het najaar van 2021 echter niet meer aangeboden in Nederland.

De rol van de primaire screening is namelijk overgenomen door de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test). De NIPT is een bloedonderzoek bij de moeder, waarbij wordt gekeken naar kleine stukjes DNA van de placenta die in het bloed van de moeder zweven. Omdat de NIPT veel nauwkeuriger is in het opsporen van het down-, edwards- en patausyndroom, en veel minder vaak een ‘vals alarm’ geeft dan de combinatietest, is dit nu de standaard geworden.

Toch behoudt de meting van de nekplooi een zeer belangrijke functie. De NIPT screent namelijk voornamelijk op de drie genoemde chromosoomafwijkingen, maar een opvallend verdikte nekplooi kan óók wijzen op aangeboren, structurele hartafwijkingen. Een anatomisch defect aan het hartje is logischerwijs niet altijd zichtbaar in een DNA-test zoals de NIPT.

Wat als de nekplooimeting een verdikte uitslag geeft?

In de medische richtlijnen spreekt men van een ‘verdikte nekplooi’ wanneer de meting gelijk is aan, of groter is dan 3,5 millimeter.

Het horen van deze uitslag kan vanzelfsprekend ontzettend schrikken zijn. Opeens is de zorgeloze sfeer van een echo veranderd in een medisch gesprek. Het is volkomen begrijpelijk als je op zo’n moment overspoeld wordt door onzekerheid.

Mocht er een nekplooi van ≥ 3,5 mm worden vastgesteld, dan ontstaat er direct een medische indicatie voor doorverwijzing naar een gespecialiseerd Centrum voor Prenatale Diagnostiek (meestal verbonden aan een academisch ziekenhuis). In het ziekenhuis zal een team van experts je begeleiden en je verdere, gespecialiseerde onderzoeken aanbieden.

Je krijgt dan counseling (een uitgebreid, begeleidend gesprek) en vaak de keuze voor invasieve prenatale diagnostiek. Dit betekent een vlokkentest (waarbij wat weefsel van de placenta wordt afgenomen) of een vruchtwaterpunctie (waarbij wat vruchtwater wordt afgenomen). Met dit weefsel kan het laboratorium het volledige en exacte chromosomenpatroon van de baby in detail onderzoeken om zekerheid te krijgen over mogelijke genetische aandoeningen. Deze invasieve testen brengen een heel klein risico op een miskraam met zich mee (ongeveer 0,3 tot 0,5%), waardoor je altijd ruim de tijd krijgt om na te denken of je dit onderzoek daadwerkelijk wilt.

Ook als uit dit vlokken- of vruchtwateronderzoek blijkt dat het chromosomenpatroon van je baby er volkomen normaal uitziet, is de medische begeleiding nog niet ten einde. Omdat de verdikte nekplooi, zoals we eerder lazen, sterk geassocieerd is met mogelijke hartafwijkingen, krijg je later in de zwangerschap altijd nog een Geavanceerd Ultrageluidonderzoek (GUO) aangeboden. Tijdens deze zeer uitgebreide, gespecialiseerde echo wordt met name de opbouw en de werking van het foetale hartje nauwlettend bestudeerd. Zelfs als het vocht in de nek op dat moment al lang is verdwenen, blijft deze extra hartcontrole van grote waarde.

Een geruststellende nuance
Bij al deze medische stappen en risico’s is het enorm belangrijk om ook de nuance te benoemen. Een verdikte nekplooi betekent absoluut niet met zekerheid dat je baby ziek is. Circa 4% van alle ongeboren baby’s die kerngezond zijn en een volkomen normaal chromosomenpatroon hebben, heeft tijdens de meting tóch een verdikte nekplooi. Zie het getal van 3,5 millimeter dus niet direct als een diagnose, maar als een vlaggetje dat aangeeft: we gaan deze baby voor de zekerheid even extra goed in de gaten houden.

Hoe betrouwbaar is de meting?

Omdat de grens tussen een ‘normale’ en een ‘verdikte’ nekplooi in de marge van luttele millimeters ligt, is de betrouwbaarheid van de meting sterk afhankelijk van de degene die de apparatuur bedient. Een piepkleine meetfout kan direct leiden tot onnodige onrust.

Daarom worden er in Nederland torenhoge kwaliteitseisen gesteld. Een echoscopist mag deze meting niet zomaar uitvoeren; hij of zij moet hiervoor speciaal opgeleid en gecertificeerd zijn (bijvoorbeeld via de gerenommeerde Fetal Medicine Foundation, de FMF). De echoscopisten moeten verplicht meedoen aan kwaliteitsaudits, waarbij hun opgeslagen echofoto’s continu worden getoetst op kwaliteit door onafhankelijke experts. Lukt het de echoscopist door de ligging van de baby echt niet om een honderd procent betrouwbare meting te doen? Dan schrijft het protocol voor dat er géén meting in het dossier wordt gezet. Een onbetrouwbare meting is immers veel riskanter dan geen meting. Die hoge lat beschermt jou als zwangere tegen verkeerde inschattingen.

De nuchal fold: het tweede trimester

Als je online informatie zoekt, kom je soms ook de term nuchal fold tegen. Het is zinvol om deze term even kort toe te lichten, want hij wordt weleens verward met de nekplooimeting in de vroege zwangerschap.

De nuchal fold is een weefselplooi in de nek die echoscopisten beoordelen tijdens het Structureel Echoscopisch Onderzoek (de 20-wekenecho). Deze meting vindt dus veel later plaats, typisch tussen de 18 en 22 weken. Bij de nuchal fold kijkt men niet meer naar vocht (want dat is meestal al verdwenen), maar naar de algemene dikte van de weefselplooi.

In deze fase van de zwangerschap geldt ook een heel ander afkappunt: de nuchal fold wordt pas als verdikt beschouwd wanneer deze meer dan 6 millimeter meet. Mocht dit bij de 20-wekenecho worden gezien, dan wordt dit geclassificeerd als een ‘sonomarker’. Dit is een klein echoscopisch vlaggetje dat wederom de kans op bijvoorbeeld trisomie 21, hartafwijkingen of bepaalde skeletaandoeningen iets verhoogt. Ook in dit geval is het medische beleid dat je wordt doorverwezen naar een prenataal centrum voor een uitgebreide GUO-echo om je baby extra grondig na te kijken.

Jouw wensen staan centraal

Al deze informatie over screening, millimeter-werk, syndromen en vervolgonderzoeken kan best even overweldigend zijn. Daarom is het goed om te benadrukken dat het jouw zwangerschap en jouw lichaam is. Het laten uitvoeren van prenatale screening, of dit nu de NIPT is, een 13-wekenecho, een 20-wekenecho, of invasief vervolgonderzoek; het is altijd een vrijwillige keuze.

Voordat je beslist, heb je altijd recht op een counselingsgesprek met je verloskundige of gynaecoloog. Hierin bespreek je rustig wat de onderzoeken inhouden, wat de mogelijke uitslagen kunnen zijn en hoe jullie daar als aanstaande ouders in staan. Het is belangrijk dat je keuzes maakt waar jij je goed bij voelt. Soms helpt het om jezelf de vraag te stellen: wat zou ik met de uitslag van dit onderzoek doen? Wil ik het simpelweg ter voorbereiding weten, of zou het een keuze beïnvloeden? Je zorgverlener is er om naar je te luisteren, je twijfels serieus te nemen en je te ondersteunen in de keuzes die bij jou en je partner passen.

Met een gerust hart verder

De nekplooimeting is een bijzonder knap en precies stukje echoscopisch onderzoek uit het vroege stadium van je zwangerschap. Het brengt het tijdelijke lymfevochtlaagje in de nek van de foetus meticuleus in beeld. Een meting van 3,5 millimeter of groter fungeert in de medische wereld als een belangrijk signaal om via gespecialiseerd vervolgonderzoek (zoals de GUO en invasieve tests) verder te kijken naar het hartje en de chromosomen.

Ondanks dat we dankzij medische innovaties tegenwoordig ongelooflijk veel kunnen zien en meten, blijft het feit staan dat veruit de meeste zwangerschappen gewoon prachtig verlopen en resulteren in een wolk van een baby. Zie medische echo’s niet als iets om bij voorbaat tegenop te zien, maar als een geavanceerd vangnet dat er speciaal is om jouw gezondheid en die van je kindje zo goed mogelijk te bewaken. Laat je goed informeren, stel gerust al je vragen aan je verloskundige, en probeer vooral ook met vertrouwen uit te kijken naar het moment dat je je baby eindelijk mag ontmoeten.