Close

NIPT test

De NIPT-test is een screeningstest waarbij gekeken wordt of er aanwijzingen zijn dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Hiervoor wordt er wat bloed bij jou afgenomen. In jouw bloed zit wat DNA van de placenta wat bijna altijd hetzelfde is als dat van je kindje. De NIPT is zeer betrouwbaar. 
Bloedonderzoek

Tijdens je zwangerschap kun je kijken of je kindje een lichamelijke afwijking of aandoening heeft met behulp van prenatale screening. Er zijn twee prenatale screening mogelijkheden. Prenatale screening naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom en de 20 wekenecho.

Tijdens het intakegesprek bij de verloskundige wordt er gevraagd of je interesse hebt in prenatale screening. Als je er meer over wilt weten, krijg je een uitgebreid informatiegesprek waarin je al je vragen kunt stellen. Hierna kun je beslissen of je er wel of niet voor kiest. Als je besluit dat je onderzoek wilt doen naar down-, edwards- of patausyndroom dan moet kiezen tussen de NIPT test en de combinatietest.

Wat is de NIPT- test

NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. De NIPT test is een bloedonderzoek waarbij er  gekeken wordt of er aanwijzingen zijn dat je kindje de chromosoomafwijking down-, edwards- of patausyndroom heeft. Hiervoor worden er wat buisjes bloed uit je arm afgenomen. In jouw bloed zit DNA van de placenta. Deze is bijna altijd gelijk aan het DNA van je kindje. Met dit DNA kunnen ze kijken of er aanwijzingen zijn dat je kindje de chromosoomafwijkingen down-, edwards- of patausyndroom heeft. Een NIPT-test kun je doen vanaf elf weken zwangerschap en is veilig voor jou en je kindje. De NIPT test geeft geen verhoogde kans op een miskraam.

Uitslagen van de NIPT-test

Ongeveer tien werkdagen nadat je bloed op het laboratorium is aangekomen, krijg je de uitslag telefonisch of schriftelijk van je verloskundige. Er zijn drie mogelijke uitslagen:

Niet afwijkende uitslag

Als je een Niet afwijkende uitslag krijgt, zijn er geen aanwijzingen gevonden dat je kindje één van de chromosoomafwijkingen down-, edwards- of patausyndroom heeft. Deze uitslag is zeer betrouwbaar. Minder dan één op de duizend zwangere vrouwen is toch zwanger van een kindje met één van deze chromosoomafwijkingen. Er wordt daarom ook verder geen vervolgonderzoek gedaan.

Afwijkende uitslag

Als je een afwijkende uitslag krijgt, zijn er aanwijzingen gevonden dat je kindje één van de drie chromosoomafwijkingen heeft. Je zult ook te horen krijgen welke van deze afwijkingen je kindje misschien heeft. Bij een afwijkende uitslag hoeft het niet te betekenen dat je kindje ook echt een afwijking heeft.

Aanwijzingen voor Downsyndroom: 90 %
Aanwijzingen voor Edwardssyndroom: 90 %
Aanwijzingen voor Patausyndroom: 50%

Er is dus vervolgonderzoek nodig om te kijken of je kindje inderdaad één van deze drie chromosoomafwijkingen heeft. Je hebt de keuze uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Je kunt er ook voor kiezen om geen vervolgonderzoek uit te voeren.

Nevenbevindingen

Je kunt er voor kiezen om naast down-, edwards- of patausyndroom ook te testen op overige chromosoomafwijkingen, dit zijn nevenbevindingen. Deze chromosoomafwijkingen kunnen gevonden worden bij je kindje of in zeldzame gevallen bij jezelf. Gevonden afwijkingen variëren van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen.

Als er een nevenbevinding is gevonden, wordt je uitgenodigd voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. Hier krijg je meer informatie over wat voor nevenbevinding er is gevonden en wat dit betekent voor jou of je kindje. Er moet altijd vervolgonderzoek gedaan worden om precies te kijken om welke afwijking het gaat. Het vervolgonderzoek is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Ongeveer vier op de duizend zwangere vrouwen krijgen te horen dat er nevenbevindingen zijn gevonden.

Mislukte test

In twee van de honderd gevallen mislukt de NIPT test. Dit kan zijn omdat er te weinig DNA van de placenta in je bloed zit of omdat je obesitas hebt. Als de test is mislukt kun je deze kosteloos nog een keertje laten doen. Bij twee derde lukt de test de tweede keer wel. Je kunt er ook voor kiezen om de tweede keer de combinatietest te doen, deze kosten moet je dan wel zelf betalen.

Heb je de NIPT test voor een tweede keer gedaan en is deze weer mislukt omdat er te weinig DNA van de placenta in je bloed zit. Dan kan dit wijzen op een chromosoomafwijking bij het kind. Je kunt in dat geval een vruchtwaterpunctie doen. Je verloskundige zal je hier meer informatie over geven.

Wat kost de NIPT-test

De kosten voor het uitgebreide informatiegesprek met je verloskundige over prenatale screening wordt vergoed uit het basispakket van je zorgverzekering.

Voor de NIPT test zelf betaal je een eigen bijdrage van €175 en dit wordt niet vergoed door je zorgverzekering. Je moet daarom eerst de eigen bijdrage van €175 betalen en een betalingsbewijs meenemen naar het prikpunt voordat er bloed wordt afgenomen.

Indien je een verhoogd risico hebt op een kindje met een chromosoomafwijking heb je wel recht op een vergoeding. De kosten van de NIPT test kunnen in dat geval wel ten koste gaan van je eigen risico.

Trident Studies

De NIPT test is een relatief nieuw onderzoek in Nederland. Je kunt daarom alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet aan een wetenschappelijke studie. Het doel van deze studie is kijken de NIPT test in Nederland zo goed mogelijk aangeboden kan worden.

Er lopen twee studies; TRIDENT-1 (voor hoog-risico zwangere) en TRIDENT-2 (voor alle zwangere). Als je voor de NIPT test kiest, geef je toestemming dat onderzoekers jouw gegevens mogen verzamelen en gebruiken voor de studie. Dit zijn gegevens over de uitslag van de NIPT test, je zwangerschap, eventueel vervolgonderzoek en de uitkomst van de zwangerschap/bevalling. Ook wordt je bloed opgeslagen. Je kunt op elk moment beslissen om je alsnog terug te trekken uit het onderzoek. De kosten van de NIPT test krijg je dan niet terug.

Combinatie of NIPT test

Als je besluit dat je onderzoek wilt doen naar naar down-, edwards- of patausyndroom heb je de keuze tussen de NIPT test en de combinatietest. Maar wat zijn de verschillen?

  Combinatietest NIPT
 niet-invasieve prenatale test  
Soort test Bloedonderzoek bij jou en een nekplooimeting met een echo bij je kindje. Bloedonderzoek bij jou
Is deze test een wetenschappelijke studie? Nee, de test wordt al langer gebruikt in Nederland. Ja, dit is in Nederland een nieuwe test. Je moet toestemming geven dat jouw gegevens mogen worden gebruikt.
Heb ik door de test een verhoogde kans op een miskraam?  Nee. Nee.
Wanneer kan ik de test doen? Het bloedonderzoek kan tussen de negen en veertien weken en nekplooimeting tussen elf en vertien weken zwangerschap. Vanaf je elfde zwangerschapsweek
Hoe lang duurt het voor ik de uitslag heb? Dit verschilt per echocentrum. Als je bloed een of twee weken voor de echo is afgenomen, krijg  je de uitslag meestal op de dag van de echo. Anders krijg je de uitslag enkele dagen na de echo. Binnen tien werkdagen.
Hoe betrouwbaar is de test? 

De test ontdekt ongeveer

  • 85 van de 100 kinderen met downsyndroom,
  • 77 van de 100 kinderen met edwardssyndroom,
  • 65 van de 100 kinderen met patausyndroom.

De test ontdekt ongeveer

  • 97 van de 100 kinderen met downsyndroom,
  • 90 van de 100 kinderen met edwardssyndroom,
  • 90 van de 100 kinderen met patausyndroom.
De uitslag van de test is gunstig. Hoe zeker is het dat mijn kind geen down-, edwards- of patausyndroom heeft? De uitslag (één op …) geeft aan hoe groot de kans is, dat de uitslag klopt. Is de kans kleiner dan één op 200 (bijvoorbeeld 1 op 1.000)? Je hebt geen verhoogde kans en hoeft geen vervolgonderzoek. De uitslag ‘niet-afwijkend’ klopt bijna altijd. Minder dan één van de 1.000 zwangere met deze uitslag is toch zwanger van een kindje met een van de aandoeningen. Je hoeft geen vervolgonderzoek.
De uitslag van de test is ongunstig. Hoe zeker is het dat mijn kind down-, edwards of patausyndroom heeft? De uitslag (één op ….) geeft aan hoe groot de kans is, dat je kindje de aandoening heeft. Is de kans één op 200 of hoger (bijvoorbeeld één op 50) dan heb je een verhoogde kans. Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Heb je een afwijkende uitslag? Ongeveer 90 van de 100 vrouwen met zo’n uitslag zijn echt zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.
Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.
Lukt de test altijd? Meestal wel. De nekplooi van het kind is om verschillende redenen niet altijd goed te meten, zoals overgewicht bij zwangeren. Bij twee op de 100 vrouwen mislukt de test. Hiervoor zijn verschillende redenen. Bij vrouwen met ernstig overgewicht (obesitas) mislukt de test vaker en is hij minder betrouwbaar.
Kan de test nevenbevindingen geven? Bij de nekplooi-meting kunnen ook andere, vaak ernstige aandoeningen aan het licht komen. Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen of hersenen en open buik. De NIPT kan aanwijzingen geven voor chromosoomafwijkingen in het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms bij de zwangere. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig.
Kan ik kiezen om nevenbevindingen van de test wel of niet te horen? Je krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen. Je kunt ervoor kiezen om eventuele nevenbevindingen niet te horen.
Kan ik meedoen als ik in verwachting ben van een tweeling? Ja Ja
Hoeveel kost de test?  Een combinatietest kost €176,96 Een NIPT test kost € 175

Bron: https://www.pns.nl

Zwanger en nu?

Zwanger en nu?

Welkom op Zwangerennu.nl. Met onze artikelen willen we kennis met jullie delen en hopelijk alle onzekerheden en vraagtekens weg nemen zodat jullie ook kunnen genieten van een zorgeloze zwangerschap en je volledig kunnen richten op de komst van je kindje. Er wordt iedere week nieuwe informatie op de website toegevoegd. Mocht je onderdelen missen of tips hebben, laat een bericht achter via het contact formulier. We horen graag van je.