Vlokkentest

Wat is een vlokkentest?

De vlokkentest, of chorion-villus biopsie, wordt gebruikt om te onderzoeken of je kindje een chromosoomafwijking heeft. Hiervoor wordt er een klein stukje placentaweefsel uit de baarmoeder weggenomen. Dit weefsel bevat dezelfde cellen als je kindje. Je kunt een vlokkentest vanaf elf weken zwangerschap uitvoeren, drie weken eerder als een vruchtwaterpunctie. De vlokkentest wordt ingezet als vervolgonderzoek bij een afwijkende uitslag van de NIPT test of een verhoogd risico bij de combinatietest.

Er worden bij een vlokkentest een paar vlokken (20-40mg) weggenomen, dit kan via de vagina of via de buik. De gynaecoloog kijkt tijdens het onderzoek naar de ligging van de baarmoeder en de positie van de placenta. Op basis hiervan wordt er besloten of het weefsel via de buik of via de vagina wordt afgenomen.

Via de buikwand
Als er wordt gekozen voor weefselafname via de buikwand wordt er eerst met een echo gekeken naar waar je kindje ligt. Vervolgens wordt je buik ontsmet en brengt de gynaecoloog een dunne naald via je buik in. De naald gaat door je buikhuid en buikwand heen tot hij in de placenta zit. Door het heen en weer bewegen van de naald kan de gynaecoloog wat weefsel losmaken en opzuigen. Het inbrengen van de naald kan wat pijnlijk zijn maar je hoeft er niet verdoofd voor te worden. Wel kan het onderzoek wat menstruatieachtige krampen geven.

Via de vagina
Als er wordt gekozen voor weefselafname via de vagina wordt er een dun tangetje gebruikt. De gynaecoloog brengt een eendenbek in en desinfecteert de vagina met een jodiumoplossing. Vervolgens wordt er met een echo gekeken naar de ligging van je kindje en positie van de placenta. Op basis hiervan wordt het tangetje ingebracht en enkele vlokken van het placentaweefsel weggenomen. Het onderzoek kan wat pijnlijk zijn maar je hoeft er niet verdoofd voor te worden.

Een vlokkentest duurt ongeveer tien minuten en je moet een volle blaas hebben. Je partner of iemand anders mag aanwezig zijn maar kinderen zijn niet toegestaan.

Na het onderzoek

Je mag na de vlokkentest weer naar huis. Gedurende de dag kun je wat menstruatieachtige krampen hebben. Is het placentaweefsel via de vagina weggenomen dan kun je een paar dagen wat licht bloedverlies hebben. Het advies is daarom om een dag rust te houden en zo min mogelijk te doen. Zijn de krampen erg pijnlijk zijn, kun je een warme kruik of pittenzak op je buik leggen of een warm bad nemen. Heb je na de vlokkentest hevige buikpijn, veel bloedverlies, koorts of vochtverlies, neem dan direct contact op met je gynaecoloog of verloskundige.

Wanneer krijg je een vlokkentest?

Je krijgt niet standaard een vlokkentest aangeboden. Je krijgt deze alleen als er een medische indicatie of aanleiding is dat je kindje misschien een chromosoomafwijking heeft. Medische aanleidingen kunnen zijn:

• een afwijkende uitslag bij de NIPT test
• een verhoogde kans bij de combinatietest
• afwijking gesignaleerd tijdens een echo
• verdikte nekplooi

Medische indicaties kunnen zijn:

• Jij of je partner heeft een erfelijke chromosoom- of DNA afwijking
• Jij of je partner heeft eerder een kindje gekregen met een chromosoom of DNA-afwijking of je bent eerder zwanger geweest van een kindje met een chromosoom of DNA-afwijking.
• Er is een verhoogde kans op een kindje met een open ruggetje, bijvoorbeeld omdat neurale-buisdefecten voorkomen in het gezin of in de familie.
• Je bent zwanger geworden via ICSI.

De uitslag

In het placentaweefsel zitten cellen met hetzelfde DNA als die van je kindje. In deze cellen zitten chromosomen met daarop genen, een stukje DNA. Bij gezonde mensen bevat elke cel 46 chromosomen, 23 paren. Elk paar bestaat uit één chromosoom afkomstig van jou en één afkomstig van je partner. Bij een chromosoomafwijking ontbreken er genen, zijn er genen teveel of heeft een gen een afwijking. Er zijn verschillende genetische testen beschikbaar om te kijken of er genen bij je kindje ontbreken, hij genen extra heeft of er een afwijking is aan één van de genen.

QF-PCR of snelle, compacte DNA-test
De QF-PCR of snelle, compacte DNA-test wordt gebruikt om de chromosoomafwijkingen down-, patau- of edwardssyndroom op te sporen. Er wordt in dat geval alleen gekeken naar de chromosomen 13, 18 en 21 en de geslachtschromosomen. Deze test wordt gebruikt als vervolgonderzoek bij een afwijkende uitslag van de NIPT of een verhoogde kans bij de combinatietest. Je krijgt gemiddeld binnen drie werkdagen de uitslag.

Array 
Er kan ook gekeken worden naar alle chromosomen van je kindje. Dit wordt gedaan met een Array onderzoek. Bij een Array onderzoek wordt er gekeken of er kleine stukjes chromosomen ontbreken of juist teveel zijn en of er een bijdrage is van zowel jou als je partner. Hierdoor kunnen ook kleine en zeldzame chromosoomafwijkingen opgespoord worden. Je krijgt gemiddeld binnen twee tot drie weken de uitslag.

Exoomsequencing
Met Exoomsequencing worden alle 20.000 genen van je kindje tegelijkertijd in kaart gebracht. Dit onderzoek wordt gebruik als er op de echo een afwijking bij je kindje is gevonden. Door te kijken naar variaties in de genen wordt er een oorzaak gezocht voor deze afwijking. Ook van dit onderzoek krijg je binnen twee tot drie weken de uitslag.

Gericht DNA-onderzoek
Als er binnen jouw familie of die van je partner een genetische afwijking is, wordt er vaak een gericht DNA-onderzoek uitgevoerd. Hierbij wordt er gezocht naar de aan- of afwezigheid van één genetische afwijking. Ook hiervan krijg je binnen twee tot drie weken de uitslag.

Betrouwbaarheid

De uitslag van de vlokkentest is betrouwbaar. Soms zitten er helaas niet genoeg vlokken in het weefsel en kunnen chromosomen niet worden onderzocht. Daarnaast wordt bij één a twee procent van de gevallen een chromosoomafwijking gevonden die alleen in de placenta zit en niet aanwezig is bij je kindje. In dat geval kan er alsnog een vruchtwaterpunctie worden voorgesteld.

Risico’s

Een vlokkentest is net als een vruchtwaterpunctie invasief. Dit houdt in dat er voor het afnemen van placentaweefsel een naald of tangetje je lichaam ingaat. Er zijn dan ook risico’s aan verbonden. 0,5% Van de vrouwen die een vlokkentest laten doen krijgen een miskraam.

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Een ander prenataal onderzoek om chromosoomafwijkingen op te sporen is de vruchtwaterpunctie. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er met een dunne naald wat vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater zitten cellen van je kindje die worden onderzocht op chromosoomafwijkingen. Een vruchtwaterpunctie kan tussen de vijftiende en zestiende zwangerschapsweek worden uitgevoerd en is betrouwbaarder dan een vlokkentest. Ook is de kans op een miskraam kleiner.

Dus wat zijn de verschillen tussen de vlokkentest en vruchtwaterpunctie.

Kosten

De kosten van de vlokkentest worden bij een medische indicatie vergoed vanuit het basispakket van je zorgverzekering. Dit kan wel ten koste gaan van je eigen risico. Informeer daarom bij je zorgverzekeraar of kijk je zorgpolis na op wat er wel en niet wordt vergoed en of dit gevolgen heeft voor je eigen risico.