Hoe ontstaat een open ruggetje?
Om te goed uit te leggen wat een open ruggetje en open schedeltje is, leggen we eerst uit hoe deze ontstaat. Na bevruchting doorloopt de bevruchte eicel diverse stadia tot het een foetus is. Het laatste stadia is neuralatie. In deze fase vormt er een buisvormige structuur, de neurale buis, over de lengte van het embryo. Hieruit ontstaat het ruggenmerg en de hersenen van je kindje. De neurale buis begint rond de 22e dag na bevruchting te sluiten en is rond de 26e dag volledig gesloten. Dit is rond de zesde week van je zwangerschap. Aan de kant van het hoofdje ontwikkelen vervolgens blaasjes. Uit deze blaasjes ontstaan de hersenen.
Als er tijdens het dichtgroeien van de neurale buis iets mis gaat, ontstaat er een neuraal buisdefect. Dit kan op verschillende plekken van de neurale buis gebeuren. Daarom zijn er verschillende neurale buisdefecten. De meeste voorkomende zijn het open ruggetje (spina bifida) en het open schedeltje (anencefalie).
Wat is een open ruggetje (Spina bifida)?
Bij een open ruggetje (spina bifida) is de neurale buis dus niet goed gesloten. Er zijn twee soorten open ruggetjes:
Open spina bifida (spina bifida aperta)
Bij een open spina bifida zijn meerdere ruggenwervels niet goed gevormd. Op de plek waar dit is gebeurd zit een opening, ook in de huid. Hierdoor komt het ruggenmergvlies naar buiten. Dit ziet eruit als een blaasje gevuld met vocht. Het ruggenmerg wordt daar dan ook niet beschermd door de wervelkolom. Het kan ook voorkomen dat de vochtblaas is gebarsten. In dat geval ligt het zenuwweefsel bloot waardoor het kan beschadigen of al beschadigd is. Open spina bifida is de gevaarlijkste variant.
Verborgen spina bifida (spina bifida occulta)
De tweede variant in het verborgen open ruggetje, de spina bifida occulta. Bij deze variant zijn ook meerdere rugwervels en de bijbehorende zenuwen niet goed gevormd. Het verschil met een Open spina bifida is dat er geen opening zit in de huid, hierdoor is er aan de buitenkant niet altijd iets te zien. In sommige gevallen zit er op de plek van de open ruggetje een kuiltje, verkleuring, vetbultje of plukje haar. Hierdoor wordt een verborgen spina bifida niet altijd vanaf de geboorte gelijk opgemerkt.
Een open ruggetje zit meestal ter hoogte van de lendenwervels. Ook komt het voor ter hoogte van het heiligbeen of de borstwervels.
Wat zijn de gevolgen van een open ruggetje?
Het ruggenmerg en de zenuwen zorgen voor de aansturing van de spieren in de benen. Hierdoor hebben kindjes met een open spina bifida moeite om hun benen te gebruiken. Ook kunnen de sluitspieren van de anus en urinewegen verlamd zijn. In dat geval zal het kindje incontinent zijn. Is de aansluiting met de hersenen niet helemaal goed gegaan? Dan kan er sprake zijn van een verstandelijke beperking. Andere gevolgen kunnen zijn:
- problemen met gevoel
- afwijkende uiterlijke kenmerken en huidafwijkingen
- waterhoofd
- leerproblemen
- korte benen
- verkromming van de rug
De klachten van het open ruggetje verschillen per kindje. Zit de wond hoger en zijn er meerdere ruggenwervels bij betrokken, dan zullen er meer en ernstigere klachten zijn. Een verstandelijke handicap als gevolg van een open ruggetje komt gelukkig weinig voor. De meeste klachten zijn lichamelijk.
Bij een verborgen spina bifida hoeven er zelfs geen of niet direct klachten te zijn. Wel is het ruggenmerg vaak vastgegroeid in de wervelkolom. Dit kan bij de geboorte al zo zijn, maar ook pas later ontstaan. Mogelijk klachten die hierbij gepaard gaan zijn:
- Krachtverlies in de spieren;
- Lage rugpijn
- Moeite met lopen
- Incontinentie
Hoe wordt een open ruggetje behandeld?
De stoornis van het ruggenmerg en de eventuele schade aan de zenuwen kan helaas niet hersteld worden. Wel wordt er na de geboorte van het kindje naar aanleiding van de ernst en de plek van de opening een behandeling vastgesteld. Hier zijn specialistische teams voor. In veel gevallen wordt een kindje kort na de geboorte geopereerd om de wond te sluiten. Zolang de wond open is, is deze gevoelig voor beschadiging en infectie. In een enkel geval is de aandoening zo ernstig dat in overleg met de ouders wordt besloten het kindje niet te behandelen.
Hoe kom je erachter of je kindje een open ruggetje hebt?
Een open ruggetje is te ontdekken tijdens een echo. Tijdens de 13 wekenecho en de 20 wekenecho wordt hier naar gekeken. Op de echo is niet alleen te zien of het kindje een open ruggetje heeft maar ook waar deze zit. Op basis hiervan kan een eerste inschatting worden gemaakt van de ernst. Dit geldt wel voor een Open spina bifida, een verborgen open ruggetje is meestal niet te zien op een echo.
Een open ruggetje kan ook ontdekt worden met een bloedtest of vruchtwaterpunctie. Als er tijdens deze testen een verhoogde hoeveelheid AFP (Alfa Foeto Proteine) wordt gevonden kan dat duiden op een open ruggetje. Er zal dan vervolgonderzoek plaatsvinden.
Is een open ruggetje te voorkomen?
De kans op een neuraal buisdefect is gelukkig klein. Er worden jaarlijks gemiddeld 200.000 kindjes geboren in Nederland. Hiervan hebben er 120 een neuraal buisdefect. Door minimaal vier weken voordat je zwanger kunt worden (tot je tiende zwangerschapsweek) dagelijks 400 microgram foliumzuur te slikken, kun je de kans op een kindje met een neuraal buisdefect halveren. Dus heb je een kinderwens? Begin dan direct met extra foliumzuur. Je kunt pilletjes met 400 microgram foliumzuur kopen bij de drogist. Ook zit deze hoeveelheid foliumzuur vaak in multivitamine voor zwangere vrouwen.
Sommige vrouwen hebben een verhoogde kans om een kindje te krijgen met een neuraal buisdefect, je zit dan in een risicogroep. Er is een verhoogde kans als:
- Je bepaalde medicijnen slikt tegen epilepsie;
- Neurale-buisdefecten voorkomen in het gezin of in de familie.
- Je een insuline-afhankelijke suikerziekte hebt vóór het zwanger worden;
Zit je in deze risicogroep en heb je een kinderwens? Neem dan op tijd contact op met je huisarts. Deze zal waarschijnlijk een hogere doses foliumzuur aanbevelen. Dit is alleen verkrijgbaar via de apotheek. Als je in een risicogroep zit kom je ook in aanmerking voor een uitgebreid onderzoek en/of een vruchtwaterpunctie. Dat noemen we prenatale diagnostiek. Hiermee wordt ontdekt of jouw kindje een neuraal buisdefect heeft.
Wat is een open schedeltje?
De ergste vorm van een neuraal buisdefect is een open schedeltje (anencefalie). In dit geval ontbreekt de bovenkant van de schedel. Hierdoor zijn de grote hersenen niet goed ontwikkeld en liggen ze bloot. Een kindje met een open schedeltje overlijdt kort na de geboorte of al tijdens de zwangerschap. De kans op een open schedeltje is even groot als die van een open ruggetje.
Andere neurale-buisdefecten
Het open ruggetje en open schedel zijn de meeste voorkomende neurale-buisdefecten. Naast deze twee zijn er nog een aantal zoals een opening in de schedel of bij de nek, of een combinatie van een open ruggetje met een open schedel.
