Combinatietest

Combinatietest als onderdeel van de prenatale screening

Met behulp van prenatale screening kun je tijdens de zwangerschap kijken of je kindje een aandoening of lichamelijke afwijking heeft. Je kunt kiezen voor prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek beter bekend als de 20 wekenecho. Sinds 1 september 2021 kun je ook kiezen voor de 13-wekenecho. Prenatale screenings zijn niet verplicht. Je mag zelf beslissen of je deze wilt doen of niet. De verloskundige verteld je tijdens het intakegesprek kort meer over de mogelijkheden en eventuele gevolgen. Als je geïnteresseerd bent in een prenatale screening krijg je een uitgebreid informatiegesprek waarin je al je vragen kunt stellen. Na dit gesprek kun je beslissen of je wel of geen prenatale screening wilt. Als je besluit dat je onderzoek wilt doen of er aanwijzingen zijn dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft, dan moet je kiezen tussen de NIPT test en de Combinatietest.

Wat is de combinatietest

De combinatietest bestaat zoals de naam het al zegt uit twee onderzoeken. Een bloedonderzoek bij jou tussen de negen en veertien weken zwangerschap en een nekplooimeting bij je kindje (echo) tussen de elf en veertien weken zwangerschap. De resultaten van deze onderzoeken worden gecombineerd met jouw leeftijd en zwangerschapsduur. Hieruit komt een kans dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Beide onderzoeken zijn veilig en geven geen verhoogde kans op een miskraam.

Bloedonderzoek

Voor het bloedonderzoek wordt er tussen de negen en veertien weken zwangerschap bij jou bloed afgenomen. Soms wordt dit gedaan door je verloskundige maar meestal moet je hiervoor naar een bloedafnamelocatie. In je bloed wordt gekeken naar de concentratie van de eiwitten PAPP-A en vrij betahCG. Deze concentratie wordt tegenover de gemiddelde concentraties van jouw zwangerschapsduur gezet. Hieruit komt de zogenoemde MoM-waarde. De MoM-waarde wordt nog wel gecorrigeerd op basis van jouw gewicht, leeftijd, wel of niet roken en de manier waarop je zwanger bent geworden. De verhouding tussen de MoM-waarden van de twee eiwitten in jouw bloed kan een indicatie geven voor een chromosoomafwijking.

Maar alleen hogere of lagere waardes dan gemiddeld hoeft nog niks te zeggen. Deze gegevens in combinatie met de nekplooimeting en jouw leeftijd geeft pas aan of er aanwijzingen zijn dat je kindje down-, edwards- en patausyndroom heeft. Nekplooimeting Het tweede onderdeel van de combinatietest is de nekplooimeting bij je kindje tussen de elf en veertien weken zwangerschap. Elke baby heeft tijdens de zwangerschap een nekplooi. Dit is een dun vochtlaagje onder de huid van je kindje. In de loop van de zwangerschap verdwijnt de nekplooi weer. Om die reden wordt de meting vroeg in de zwangerschap gedaan. Tijdens een echo wordt de dikte van je nekplooi gemeten. De nekplooi is normaal maximaal 3,5 mm dik. Bij een verdikte nekplooi (>3,5mm) is er een verhoogde kans op het syndroom van Down. Hoe dikker de nekplooi hoe groter de kans op een kindje met het Syndroom van Down. Uit het promotie-onderzoek van Mireille Bekker is gebleken dat deze verdikking ontstaat door een verstoorde of vertraagde ontwikkeling van het lymfesysteem.Als er bij je kindje een verdikte nekplooi is gezien hoef je je niet meteen zorgen te maken. Bij zestig tot zeventig procent van de baby’s met een verdikte nekplooi is na verder onderzoek geen Down Syndroom gevonden.

Uitslagen van de combinatietest

De uitslag van het bloedonderzoek in combinatie met de nekplooimeting, jouw leeftijd en zwangerschapsduur geeft aan of er aanwijzingen zijn dat je kindje down-, edwards- en patausyndroom heeft.De uitslagen die je kunt krijgen zijn:

• “Je hebt een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom”. Voorbeelden van verhoogde kansen zijn 1 op 100, 1 op 50 en 1 op 20.
• “Je hebt geen verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom”. Voorbeelden van kleine kansen zijn 1 op 500, 1 op 1000 en 1 op 2000.

Heb je de uitslag gekregen dat er een verhoogde kans is dat je zwanger bent van een kindje met down-, edwards- of patausyndroom? Dan is er vervolgonderzoek nodig om te kijken of je kindje ook echt één van deze afwijkingen heeft. Er is nog steeds een kans dat je zwanger bent van een gezond kindje. Voor een vervolgonderzoek heb je de keuze uit de NIPT test, vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Je mag zelf beslissen of je een vervolgonderzoek wilt of niet. Ga met je verloskundige in gesprek over de mogelijkheden en eventuele gevolgen hiervan. Kosten combinatietest De kosten voor het informatiegesprek met je verloskundige over prenatale screening wordt vergoed uit het basispakket van je zorgverzekering. Voor de Combinatietest betaal je €176,95. Sommige aanvullende verzekeringen vergoeden de Combinatietest. Bekijk hiervoor je zorgpolis of informeer bij je zorgverzekeraar. Als je een verhoogd risico hebt op een kindje met een chromosoomafwijking wordt de Combinatietest vergoed vanuit de basisverzekering.

Combinatie of NIPT test

Als je besluit dat je onderzoek wilt doen naar down-, edwards- of patausyndroom heb je de keuze tussen de Combinatie- en NIPT test. Maar wat is het verschil tussen deze testen?