NIPT test

Wat is de NIPT precies?

De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedonderzoek dat tijdens je zwangerschap wordt aangeboden aan iedereen die dat wil. De test bekijkt of er aanwijzingen zijn voor een verhoogde kans op drie chromosoomafwijkingen bij je baby:

• Trisomie 21 (Downsyndroom)
• Trisomie 18 (Edwardssyndroom)
• Trisomie 13 (Patausyndroom)

Chromosomen zijn als het ware de bouwtekeningen van je lichaam: ze bevatten het DNA dat bepaalt hoe cellen zich ontwikkelen. Meestal heeft een mens 46 chromosomen, 23 paar. Bij een trisomie is er van één chromosoom drie in plaats van twee aanwezig. Dat extra chromosoom zorgt voor een ontwikkelingsstoornis bij je baby. 

Wat houden Down-, Edwards- en Patausyndroom in?

Downsyndroom (trisomie 21) is de meest voorkomende chromosoomafwijking. Mensen met Down hebben een verstandelijke beperking in verschillende gradaties en vaak een vriendelijke, sociale aard. Er kunnen ook lichamelijke kenmerken aanwezig zijn, zoals een kleiner postuur, lage spierspanning en soms hartafwijkingen. Dankzij goede medische zorg en begeleiding kunnen mensen met Down tegenwoordig een gemiddelde levensverwachting van rond de 60 jaar bereiken.

Edwardssyndroom (trisomie 18) komt minder vaak voor en is meestal ernstiger. Baby’s met dit syndroom hebben vaak meerdere aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld aan het hart, de hersenen of andere organen. De groei in de baarmoeder blijft meestal achter en de meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Patausyndroom (trisomie 13) is ook een ernstige chromosoomafwijking. Hierbij treden vaak afwijkingen op aan het hoofd, de hersenen en organen. Ook deze kinderen overlijden meestal kort na de geboorte.

Deze informatie kan confronterend zijn, maar is belangrijk om te begrijpen wat de NIPT onderzoekt. De test zegt niet hoe ernstig een afwijking is, maar alleen of er aanwijzingen zijn dat één van deze syndromen aanwezig kan zijn.

Wanneer kun je de NIPT doen?

De NIPT kan worden gedaan vanaf 10 weken zwangerschap. Dat is het moment waarop er genoeg DNA van de placenta in je bloed aanwezig is om betrouwbaar te kunnen meten. 

De test is volledig vrijwillig. Je kiest dus zelf of je hem wilt laten doen. Sommige zwangeren willen graag vroeg weten of er een verhoogde kans is op een chromosoomafwijking, terwijl anderen liever niets weten of onnodige zorgen willen voorkomen. Beide keuzes zijn goed.

Hoe gaat de NIPT in zijn werk?

De test is eenvoudig: er wordt een buisje bloed bij je afgenomen, net als bij een normaal bloedonderzoek. Het bloed wordt onderzocht in een gespecialiseerd laboratorium. Daar kijkt men naar kleine stukjes DNA van de placenta (celvrij DNA) die in jouw bloed aanwezig zijn.

Als één van de chromosomen 13, 18 of 21 relatief vaker voorkomt dan verwacht, kan dat wijzen op een trisomie. De uitslag komt meestal binnen één tot twee weken bij je verloskundige, die deze met je bespreekt. Heel soms is er geen uitslag mogelijk, bijvoorbeeld omdat er te weinig DNA in het bloed zat. In dat geval kun je de test opnieuw laten doen.

Hoe betrouwbaar is de NIPT?

De NIPT is een van de meest betrouwbare screeningstesten die er bestaan, maar het blijft een kansberekening, geen diagnose. 

Voor Downsyndroom (trisomie 21) herkent de NIPT ongeveer 99,7% van de gevallen. De kans dat de test onterecht iets afwijkends laat zien (een fout-positieve uitslag) is kleiner dan 0,1%. Voor Edwardssyndroom (trisomie 18) is de gevoeligheid rond de 97%, en voor Patausyndroom (trisomie 13) ongeveer 92%.

De kans dat de test iets mist (een fout-negatieve uitslag) is dus heel klein, maar nooit nul. Omdat de NIPT kijkt naar DNA van de placenta, kan het gebeuren dat de placenta een afwijking heeft die de baby zelf niet heeft. Daarom wordt bij een verhoogde kans altijd vervolgonderzoek aangeboden, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken bekijken het DNA van je baby zelf en geven wél zekerheid.

Wat betekent de uitslag?

De uitslag van de NIPT wordt weergegeven als een lage kans of een verhoogde kans. Een lage kans betekent dat het zeer onwaarschijnlijk is dat je baby één van de drie trisomieën heeft. Een verhoogde kans betekent dat de test iets heeft gevonden dat kan passen bij een trisomie. Dat betekent niet dat je baby de aandoening zeker heeft, alleen dat vervolgonderzoek verstandig kan zijn. Je verloskundige bespreekt dan wat de mogelijkheden zijn en wat het voor jou kan betekenen

Is de NIPT veilig?

Ja, de NIPT is volledig veilig voor jou en je baby. De test bestaat alleen uit een bloedafname bij jou, dus er is geen risico op een miskraam of andere complicaties. 

Alleen vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee. Je verloskundige bespreekt deze risico’s uitgebreid als dat aan de orde is.

Wat kost de NIPT?

De NIPT valt onder het landelijke prenatale screeningsprogramma van het RIVM. Vanaf 2025 wordt de test volledig vergoed vanuit de basisverzekering; je betaalt er dus niets extra’s voor en het valt niet onder het eigen risico.

Hoe kies je of je de NIPT wilt doen?

Of je de NIPT wilt laten doen, is een persoonlijke keuze. Sommige vrouwen willen graag vroeg weten of er aanwijzingen zijn voor een afwijking, anderen vinden dat de uitslag niets verandert aan hun keuzes of willen zich geen zorgen maken.

Je krijgt altijd eerst een keuzegesprek bij je verloskundige. Daarin wordt uitgelegd wat de test onderzoekt, wat de uitslag kan betekenen en wat jij belangrijk vindt. Wil je rustig nadenken? Op pns.nl/nipt/hulp-bij-het-kiezen
vind je een betrouwbare online keuzehulp. Er is geen goed of fout: de beste keuze is de keuze die bij jou past.

NIPT en de 13- en 20-weken echo

Na de NIPT volgen vaak nog andere onderzoeken die iets zeggen over de ontwikkeling van je baby. Veel zwangeren vragen zich af of die echo’s nog nodig zijn als je al de NIPT hebt laten doen. Het antwoord is: ja. De NIPT vervangt de andere echo’s niet. De 13-weken-echo en 20-weken-echo kijken naar de ontwikkeling van de organen, het hart en het skelet van de baby. De NIPT bekijkt iets heel anders: het chromosomale materiaal.

Veel zwangeren kiezen ervoor om beide onderzoeken te doen, ze vullen elkaar goed aan. De NIPT kijkt “in het DNA”, terwijl de echo letterlijk laat zien hoe het kindje groeit en zich ontwikkelt.

Wat verandert er per 1 april 2025 bij de NIPT?

Vanaf 1 april 2025 is de NIPT in Nederland aangepast. Je kunt sindsdien niet meer kiezen tussen een test mét of zonder nevenbevindingen.
De test richt zich voortaan standaard op:

• de drie bekende trisomieën (Down-, Edwards- en Patausyndroom),
• een aantal grote structurele chromosoomafwijkingen (zoals een te groot of te klein stuk chromosoom),
• en in zeldzame gevallen een zogenoemd complex afwijkend profiel (CAP) — waarbij de afwijking niet altijd de baby zelf betreft, maar soms de placenta of, heel zelden, de moeder.

Deze verandering is doorgevoerd op advies van de Gezondheidsraad en het RIVM om de test duidelijker en rustiger te maken. De oude variant, waarbij je kon kiezen voor nevenbevindingen, zorgde soms voor onnodige ongerustheid. De nieuwe NIPT is daardoor duidelijker afgebakend en beter gericht op wat relevant is voor de zwangerschap.

Je blijft natuurlijk zelf kiezen of je de NIPT wilt laten doen, maar de inhoud van de test is vanaf nu landelijk hetzelfde. Tijdens het keuzegesprek bespreekt je verloskundige wat de test wel en niet onderzoekt, zodat je precies weet waar je aan toe bent.

Meer weten?

Wil je meer informatie over de NIPT test en alles wat hierbij komt kijken? Je kunt meer betrouwbare informatie vinden bij PNS.nl.