NIPT test

NIPT-test als onderdeel van de Prenatale screening

Tijdens je zwangerschap kun je kijken of je kindje een lichamelijke afwijking of aandoening heeft met behulp van prenatale screening. Er zijn twee prenatale screening mogelijkheden. Prenatale screening naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom en de 20 wekenecho. Sinds 1 september 2021 krijg je ook standaard een 13-wekenecho aangeboden. Tijdens het intakegesprek bij de verloskundige wordt er gevraagd of je interesse hebt in prenatale screening. Als je er meer over wilt weten, krijg je een uitgebreid informatiegesprek waarin je al je vragen kunt stellen. Hierna kun je beslissen of je er wel of niet voor kiest. 

Wat is de NIPT- test

NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. De NIPT test is een bloedonderzoek waarbij er  gekeken wordt of er aanwijzingen zijn dat je kindje de chromosoomafwijking down-, edwards- of patausyndroom heeft. Hiervoor worden er wat buisjes bloed uit je arm afgenomen. In jouw bloed zit DNA van de placenta. Deze is bijna altijd gelijk aan het DNA van je kindje. Met dit DNA kunnen ze kijken of er aanwijzingen zijn dat je kindje de chromosoomafwijkingen down-, edwards- of patausyndroom heeft. Een NIPT-test kun je doen vanaf elf weken zwangerschap en is veilig voor jou en je kindje. De NIPT test geeft geen verhoogde kans op een miskraam.

Uitslagen van de NIPT-test

Ongeveer tien werkdagen nadat je bloed op het laboratorium is aangekomen, krijg je de uitslag telefonisch of schriftelijk van je verloskundige. Er zijn drie mogelijke uitslagen:

Niet afwijkende uitslag

Als je een Niet afwijkende uitslag krijgt, zijn er geen aanwijzingen gevonden dat je kindje één van de chromosoomafwijkingen down-, edwards- of patausyndroom heeft. Deze uitslag is zeer betrouwbaar. Minder dan één op de duizend zwangere vrouwen is toch zwanger van een kindje met één van deze chromosoomafwijkingen. Er wordt daarom ook verder geen vervolgonderzoek gedaan.

Afwijkende uitslag

Als je een afwijkende uitslag krijgt, zijn er aanwijzingen gevonden dat je kindje één van de drie chromosoomafwijkingen heeft. Je zult ook te horen krijgen welke van deze afwijkingen je kindje misschien heeft. Bij een afwijkende uitslag hoeft het niet te betekenen dat je kindje ook echt een afwijking heeft. Aanwijzingen voor Downsyndroom: 90 % Aanwijzingen voor Edwardssyndroom: 90 % Aanwijzingen voor Patausyndroom: 50% Er is dus vervolgonderzoek nodig om te kijken of je kindje inderdaad één van deze drie chromosoomafwijkingen heeft. Je hebt de keuze uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Je kunt er ook voor kiezen om geen vervolgonderzoek uit te voeren.

Nevenbevindingen

Je kunt er voor kiezen om naast down-, edwards- of patausyndroom ook te testen op overige chromosoomafwijkingen, dit zijn nevenbevindingen. Deze chromosoomafwijkingen kunnen gevonden worden bij je kindje of in zeldzame gevallen bij jezelf. Gevonden afwijkingen variëren van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Als er een nevenbevinding is gevonden, wordt je uitgenodigd voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. Hier krijg je meer informatie over wat voor nevenbevinding er is gevonden en wat dit betekent voor jou of je kindje. Er moet altijd vervolgonderzoek gedaan worden om precies te kijken om welke afwijking het gaat. Het vervolgonderzoek is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Ongeveer vier op de duizend zwangere vrouwen krijgen te horen dat er nevenbevindingen zijn gevonden.

Mislukte test

In twee van de honderd gevallen mislukt de NIPT test. Dit kan zijn omdat er te weinig DNA van de placenta in je bloed zit of omdat je obesitas hebt. Als de test is mislukt kun je deze kosteloos nog een keertje laten doen. Bij twee derde lukt de test de tweede keer wel. Je kunt er ook voor kiezen om de tweede keer de combinatietest te doen, deze kosten moet je dan wel zelf betalen. Heb je de NIPT test voor een tweede keer gedaan en is deze weer mislukt omdat er te weinig DNA van de placenta in je bloed zit. Dan kan dit wijzen op een chromosoomafwijking bij het kind. Je kunt in dat geval een vruchtwaterpunctie doen. Je verloskundige zal je hier meer informatie over geven.

Wat kost de NIPT-test

De kosten voor het uitgebreide informatiegesprek met je verloskundige over prenatale screening wordt vergoed uit het basispakket van je zorgverzekering. Voor de NIPT test betaalde je tot 31 maart 2023 een eigen bijdrage van €175, dit werd niet vergoed door je zorgverzekering. Je moest daarom eerst de eigen bijdrage van €175 betalen en een betalingsbewijs meenemen naar het prikpunt voordat er bloed werd afgenomen. Vanaf 1 april 2023 is de NIPT test een onderdeel van de prenatal screening en daarom gratis. Indien je een verhoogd risico hebt op een kindje met een chromosoomafwijking heb je wel recht op een vergoeding. De kosten van de NIPT test kunnen in dat geval wel ten koste gaan van je eigen risico.

Combinatie of NIPT test

Als je besluit dat je onderzoek wilt doen naar naar down-, edwards- of patausyndroom had je tot 2021 de keuze tussen de NIPT test en de combinatietest. Maar wat zijn de verschillen?

Bron: https://www.pns.nl